6 Metoder for å studere menneskelig genetikk - forklart!

Noen av de grunnleggende metodene for studier av human genetikk er som følger:

I de senere år har nye teknikker blitt utviklet. Med disse teknikkene har det vært mulig å forstå mye om arvsmodus av en rekke tegn hos mennesker.

1. Stamtavleposter er godt innspilt og godt vedlikeholdt, slik at det har blitt lettere å spore overføring av bestemt karakter gjennom generasjon.

2. Befolkningsgenetikk har blitt brukt mye i studiet av human genetikk. Så metodene som skjebnen til tegn i befolkningen kan analyseres, har overvinnet begrensningen av et lite antall avkom i mennesket.

3. Biokjemisk genetikk, cellekultursteknikk og somatiske cellegenetiske teknikker har bidratt til å forstå de kjemiske basene av arv av et stort antall tegn.

4. Cell fusionsteknologi bidrar til å produsere en rekke kombinasjoner av humant genetisk materiale i avkommeklonene. Ved å studere disse klonene har genetikere vært i stand til å ta en ny tilnærming til human genetikk. Med denne teknologien er det mulig å isolere hybrider dannet mellom cellene avledet fra mus og mann.

5. Ved å sammenligne fenotyper av identiske og broderlige tvillinger (studie av tvillinger), er det arvelige grunnlaget for en rekke tegn blitt etablert. Heritable og miljøfremkalte egenskaper kan være ved å sammenligne komparativ studie av identiske og broderlige tvillinger.

6. I human cytologi har nye teknikker for fargingsteknikker blitt utviklet. Med slike avanserte teknikker korrigerer menneskelig diploid kromosomnummer, dvs. 46 har vist seg å være korrekte.

I fravær av avlsforsøk har informasjon om menneskelig arv blitt hovedsakelig avledet ved å studere stamtavlen av naturtilfelle egenskaper. Slike egenskaper kan være ubetydelig eller av betydning for menneskers helse og velvære.

De kan være øyenfarge, albinisme, fargeblindhet, høyde, evne til å smake på en kjemikalie som kalles PTC, evne til å rulle ens tungen, hemofili, i fødte feil i meta-holisme, mental evne og så videre (figur 5.62).

Mulighet for å smake PTC:

Smaksprøven av PTC (fenyltio-karbamid) finner det å være av svært bitter smak. De ikke-smakerne smaker heller ikke eller kjenner igjen en annen smak enn bitter. De fleste av menneskene er smakere som antyder at det bestemmes av dominerende allel T.

De tre mulige genotyper er TT, Tt og tt. Ikke-tasters er homozygote recessive tt. Tasters er med genotype TT, Tt. Hvis en ikke-tasters tt har en smakerbror TT eller Tt, er foreldrene deres bare heterozygote for genet (Tt x tt) eller (Tt x Tt)

På samme måte er muligheten til å rulle tungen i en tube som mote styrt av dominerende allel R. Rullene er med genotype RR eller Rr og de ikke-rullene er alltid homozygote recessive rr.

Barr kropp (figur 5.63):

Murry Barr (1949) fant en kropp tungt flekket av nukleinsyre flekker i nerveceller av kvinnekatter. Senere ble det lagt merke til at nesten alle somatiske celler av pattedyrhunner representerer nærværet av denne kroppen. Det ble identifisert som sexchromatin eller Barr kropp. Dette er funnet å være fraværende hos normale hanner.

Kroppen ligger mot kjernemembranen og ser ut som en avrundet plate. Det ble observert av Davidson og Smith i 1954 at det antar en spesiell form i polymorfonukleære leukocytter og kalles som trommelstikk fordi det kan observeres som vedlegg til kjernen. Den stikker ut av kjernen.

Bandemønster av kromosomer:

Spesielle teknikker har blitt utviklet for å flekke menneskelige kromosomer med fluorescerende fargestoffer etter ulike behandlinger. Bandemønster tjener til å identifisere individuelle kromosomsegmenter (figur 5.64).

Teknikkene for Q, G, R, O og C banding har utviklet seg de siste årene. Det er interessant å merke seg at hvert kromosom viser et unikt bandemønster med spesiell behandling og mønsteret forblir konstant med samme behandling.

Studien av band kan brukes som markører for stamtavleanalyse, for populasjonsstudier og for gen lokalisering. Bandingstudiene har bredere anvendelse i studien av klinisk sykdom, dvs. kromosomal forandring i malutvikling, mental retardasjon og abort.