Genmutasjoner: Mekanisme og betydningen av genmutasjoner

Les denne artikkelen for å lære om genmutasjonene: mekanismen og betydningen av genmutasjoner av Morgan!

De er nye plutselige arvelige diskontinuerlige variasjoner som skyldes en endring i nukleotid-typen og sekvensen av et DNA-segment som representerer et gen eller cistron. De første registrerte genmutasjonene er Ancon Sheep (1791) og hornless (pollet) storfe (1889). Den første vitenskapelige studien av genmutasjoner startet med oppdagelsen av hvite øyeegenskaper i Drosophila av Morgan i 1910.

Image Courtesy: cc.scu.edu.cn/G2S/eWebEditor/uploadfile/20120812232008746.jpg

Alle gener kan mutere. Imidlertid er mutabilitet forskjellig fra gen til gen. Noen gener muterer hver gang 2000 gameter (f.eks. R-gen for farge i mais), mens andre ikke gjør det for flere millioner gameter (f.eks. Wx + -gen for voksholdig endosperm av mais). Mutasjonsretningen er ikke forutsigbar. Det kan forekomme i alle tenkelige retninger og i alle mulige grad. Et mutert gen kan mutere tilbake til villtype.

Mutasjoner kan forekomme i både asiatiske og germinale celler. De kan være dødelige, skadelige, nøytrale eller fordelaktige. De fleste mutasjonene er recessive og involverer tap av funksjon. Noen få er dominerende, for eksempel mutasjoner for aniridia (fravær av iris i øyet). Genmutasjoner kan forekomme naturlig og automatisk på grunn av interne årsaker.

De kalles spontane mutasjoner. Andre er produsert av eksterne faktorer eller kjemikalier. De er kjent som induserte mutasjoner. Organer har også mutatorgener (forårsaker mutasjoner ved å endre polymeraseaktivitet) og antimutatoregener (sjekk endring i nukleotidsekvens under replikasjon).

1. Spontane mutasjoner:

De er mutasjoner som forekommer tilfeldig, naturlig og automatisk på grunn av interne årsaker uten forhold til noen ekstern faktor. Antall spontane mutasjoner varierer fra 1 i 2000 til 1 i flere millioner divisjoner. Mulige årsaker er:

(i) Bakgrunnsstrålinger:

De forekommer naturlig fra forskjellige kilder, for eksempel sol, radioaktive mineraler, (ii) Tautomerer. Alle de fire nitrogenbasisene forekommer også i deres tautomere eller isomere tilstander, og danner enten iminogruppe (-NH, f.eks. Cytosin, adenin) i stedet for aminogruppe (-NH2) eller enolgruppe (-COH, for eksempel tymin, guanin) i stedet for keto gruppe (= CO). Tautomers-par med forskjellige baser for å forårsake en endring i sekvensen som AT til CG. (iii) Deaminering av cytosin. Cytosin deaminerer sakte for å produsere uracil hvilke par med adenin som resulterer i endring i baseparering, (iv) kopifeil. Det er en rekke trinn involvert i replikering, transkripsjon og oversettelse. Ethvert feil valg eller oppføring av annen gruppe vil føre til mutasjon. De fleste av kopieringsfeilene blir korrigert under korrekturlesning, men noen få unnslippe korreksjon.

2. Induced Mutations:

De er mutasjoner som produseres som svar på bestemte eksterne faktorer og kjemikalier. Muller (1927) var den første som produserte induserte mutasjoner i Drosophila ved å utsette dem for røntgenstråler. De spesifikke faktorer og kjemikalier i miljøet som induserer mutasjoner kalles mutagener.

mutagener:

Enhver ekstracellulær fysisk eller kjemisk faktor som kan forårsake mutasjoner eller øke frekvensen av mutasjoner i organismer kalles mutagen.

1. Fysiske mutagenser:

De har to typer, temperatur og høy energi stråling.

(i) Temperatur:

Økning i temperatur øker mutasjonshastigheten med Q 10 = 5. Den forbedres ytterligere ved høyere temperatur. Oppgang i temperatur bryter hydrogenbindingen mellom de to strengene av DNA og dermed denaturerer sistnevnte. Det forstyrrer den syntetiske prosessen forbundet med replikasjon og transkripsjon. I ris er lav temperatur kjent for å øke mutasjonshastigheten.

(ii) Høy energi radiasjoner:

De inkluderer nøytroner, alfa partikler, kosmiske stråler, gamma partikler, beta stråler, røntgenstråler, ultraviolette stråler, etc. Ultraviolette stråler er ikke-ioniserende strålinger som påvirker DNA ved å danne tymin dimerer. Det forårsaker bøyninger i DNA-dupleks som gir feilreplisering. Andre høye energi strålinger er ioniserende strålinger. De ioniserer DNA-bestanddeler som kan reagere med flere biokjemikalier.

Røntgenstråler er kjent for å deaminere og dehydroxylere nitrogenbaser, danne peroksider og oksidere deoksyribose. Muller (1927) var den første som induserte mutasjoner i Drosophila ved hjelp av røntgenstråler. Han fant 150 ganger økning i frekvensen av mutasjoner. Radiasjoner utsatt av atomfall og atombomber droppet over Hiroshima og Nagasaki i Japan har forårsaket mange mutasjoner.

2. Kjemiske mutagenser:

De er av flere typer. De vanligste er nitroksyre, alkyleringsmidler, baseanaloger og akridiner.

(i) Nitrous syre:

Det er et deamineringsmiddel som forandrer cytosin til uracil, guanin til xanthin og adenin til hypoksantin. Hypoksantin misparerer med cytosin. Derfor erstattes A-T med H-C. På samme måte erstattes С-G med U-A og С-X. Disse uvanlige eller forbudte basepar forstyrrer replikasjon og transkripsjon. Ufullstendige eller defekte polypeptider produseres under oversettelse.

(ii) Alkyleringsmidler:

Nitrogen sennep [f.eks. RN (CH2Cl) 2 ], dietylsulfat (DES), dimetyl nitrosamin (DMN) og andre alkyleringsmidler forårsaker metylering eller etylering av nitrogenbaser. Sistnevnte unnlater å parre med normale partnere, samt forhindre separasjon av to DNA-tråder.

(iii) Base Analogues:

De ligner de vanlige DNA-basene og blir derfor innlemmet i DNA i stedet for dem. De vanlige mutagene av denne typen er 5-bromouracil og 5-fluorouracil. De erstatter thymin av DNA og parrer med guanin. Således erstattes A-T med G-Bu eller Fu. Det forstyrrer replikasjon, transkripsjon og oversettelse.

(iv) akridiner:

De er avledede heteroaroniatiske flate molekyler hvorfra en rekke farger og legemidler fremstilles. Akridiner (f.eks. Acriflavin, proflavin, euflavin, akridinorange) går inn i DNA-kjedene i mellom to basepar og forårsaker sletting eller tilsetning av noen få nukleotider. Rammen av nukleotidsekvensen av DNA vil således forstyrres og leses annerledes. Det er også kjent som ramme-shift eller gibberish mutasjon.

Mekanisme av genmutasjoner:

Den minste delen av et gen som kan gjennomgå mutasjon er kjent som muton. Det kan være så lite som et enkelt nukleotid. De fleste genmutasjoner innebærer en endring i bare et enkelt nukleotid eller nitrogenbase av cistronen. Disse genmutasjonene kalles punktmutasjoner.

En mutasjon som involverer mer enn ett basepar betegnes som brutto mutasjon. Gene mutasjoner oppstår vanligvis under replikering av DNA. De kalles derfor også kopifeilmutasjon. Et gen kan gjennomgå flere punktmutasjoner. Dette produserer flere alleler. Gene mutasjoner forekommer ved tre metoder-inversjon, substitusjon (av to typer-overgang og transversjon) og rammeskift (av to typer-innføring og sletting).

1. Inversion:

En forvrengning av DNA ved mutagen kan endre basesekvensen til en cistron i omvendt rekkefølge. Prosessen kalles inversjon. Den nye sekvensen vil naturligvis ha forskjellige kodoner, f.eks.

2. Substitusjon (erstatning):

Ved substitusjon blir en nitrogenbase endret med en annen. Det er av to typer, overgang og trans-versjon.

(a) Overgang:

En nitrogenbase erstattes med en annen av sin type, det vil si, en purin erstattes av en annen purin (adenin ↔ guanin) mens en pyrimidin av en annen pyrimidin (cytosin ↔ tymin eller uracil).

(b) Trans-versjon:

Her erstattes en purinbase eller substitueres med en pyrimidinbase og vice versa, f.eks. Uracil eller tymin med adenin og cytosin med guanin.

3. Frame-Shift Mutation:

De er de mutasjoner der lesingen av rammen av basesekvensen forskyves lateralt enten i fremadrettet retning på grunn av innsetting (tillegg) av en eller flere nukleotider eller i bakoverretningen på grunn av deletjon av en eller flere nukleotider. Derfor er rammeskift mutasjoner av to typer, innsetting og sletting.

(a) Innføring:

En eller flere nukleotider blir tilsatt i segmentet av DNA som representerer en cistron eller et gen.

(b) Sletting:

En eller flere nukleotider går tapt fra et segment av DNA som representerer en cistron eller et gen.

Noen ganger er det en innsetting og en sletting av like mange nukleotider slik at rammen ikke beveger seg, men mutasjon oppstår på grunn av endring i en eller flere kodoner.

Nonsens, Same-sense og Mis-sense Mutasjoner:

En nonsensmutasjon er den som stopper polypeptidsyntese på grunn av dannelse av et terminerings- eller nonsenskodon, nemlig ATT (UAA), ATC (UAG) og ACT (UGA). En mis-sense-mutasjon er den som involverer endring i et kodon som produserer en annen aminosyre på det spesifikke området i polypeptid, som ofte resulterer i at den ikke fungerer.

En same-sense-mutasjon er stille mutasjon der kodonet endres, men endringen endrer ikke aminosyrespesifikiteten (f.eks. GCA → GCT eller GCC eller GCG).

Betydningen av mutasjoner:

1. Variabilitet:

Mutasjoner er kilden til all variabilitet i en befolkning. Variabiliteten øker organismernes tilpasningsevne til sitt miljø og avverder døden eller forverres i et ugunstig miljø.

2. Studier av gener:

Med mindre og til et gen muterer og har en resessiv eller intermediær allel, vil den forbli ubemerket og dens betydning i individets fysiologi og fenotype kan ikke evalueres.

3. Evolusjon:

Mutasjoner er fontenen leder av evolusjonen. De legger til nye variasjoner i populasjonene. Variasjonene tillater at noen organismer blir bedre montert i kampen for eksistens. De overlever derfor mens andre med mindre varianter forgår.

Prosessen fortsetter og variasjonene akkumuleres. Det gir opphav til nye varianter, underarter og arter. Noen ganger gir en enkelt mutasjon opphav til nyere type organismer, f.eks. Ancon Sheep, Delicious Apple, Navel Orange, Cicer Gigas (Giant Gram), Arachis hypogea var. gigantia (Giant Groundnut). Polyploidi har produsert en rekke nye organismer. Det har blitt kunstig indusert å skaffe nye arter (f.eks. Triticale) og bedre utbytte.

4. Industriell mikrobiologi:

Arbeidere utvikler kontinuerlig nyere mutant raser av mikroorganismer for bedre gjæringsevne (f.eks gjær), bedre utbytte av antibiotika (f.eks. Penicillium) og flere andre biokjemikalier.

5. Helsefare:

Økende bruk av mutagene utsetter arbeidstakere og andre segmenter av befolkningen for farer for å ha skadelige mutasjoner. Derfor har enkelte land allerede innført restriksjoner og forskrifter om bruk av mutagener. Røntgenteknikere og arbeidstakere i atomkraftverk blir alltid advart om å være ekstra forsiktig mot tilfeldig eksponering.

6. Husdyrhold:

Det finnes flere varianter av husdyr og kjæledyr. Alle av dem har stammer fra de ville typene gjennom mutasjoner. Noen nylige mutasjoner inkluderer Ancon får, Hornless storfe, Hårløs katt, etc. Mutasjoner har også skjedd for høyere melkeutbytte, laktasjonsperiode, eggproduksjon, kjøttinnhold, ullutbytte, tilpasningsevne til forskjellige miljøer. Disse nyttige mutasjonene har blitt hentet opp av dyroppdrettere.

7. Landbruk:

Mutasjoner har spilt en nesten revolusjonerende del i landbruket både i begynnelsen av sivilisasjonen så vel som i forbedringen av landbruket for å møte behovene til stadig voksende menneskelig befolkning.

(i) Tømmeringen av flere planter ble gjort mulig på grunn av plutselige mutasjoner som forekommer i dem, for eksempel stive ører i hvete, ris og andre korn, lint i bomull.

(ii) Blomkål, Kål, Brussel Sprout og Knol Kohl er alle mutanter utviklet fra villkål.

(iii) Planteoppdrettere bruker induserte mutasjoner til forbedring av planteplanter for høyere utbytte, næringsverdi, stivhet av halm, resistens mot innlosjering, mindre varighet av avlinger, motstand mot sykdommer etc. Til dette formål er en gamma strålingsanlegg montert i IARI, New Delhi.

Høyavkastende populære varianter av meksikansk hvete ble utviklet av Borlaugh ved å bringe sammen dvergmutanter. De var opprinnelig rødkornet. Fargen var ikke lik av indianerne. Deres dyrking i India ble gjort mulig ved utvikling av ravfargefarge (f.eks. Sharbati Sonora) gjennom mutasjoner.

(iv) Rice-sorten som heter "Reimei" ble produsert gjennom gammastråling.

(v) Gustafson (1941, 1947) utviklet en rekke varianter av bygg gjennom induserte mutasjoner. De to vanlige mutasjonene i Barley er 'erectoides' og 'eceriferum'. Foruten høyt utbytte kombinerte de mange andre nyttige tegn som tørke og sykdomsresistens.

(vi) Reduksjon i varigheten av planteplanter uten å påvirke avkastningen har vært en av de viktige bidragene til mutasjoner. Slike mutasjoner har blitt oppnådd i nesten alle avlinger, inkludert sukkerrør (18 måneder til mindre enn 10 måneder), Castor (9 måneder til 4, 5 måneder, for eksempel Aruna-variasjon).

(vii) I vegetative forplantede planter er mutasjoner den eneste kilden til forbedring og utvikling av variabilitet. De induserte mutasjoner er somatiske i naturen. En somatisk mutasjon i banan har produsert sorten Bhaskara hvor fruktstørrelsen er 35 cm x 12 cm. Sømløs nål oransje og frøfri Druer er somatiske mutasjoner. Somatiske mutasjoner har også bidratt til å forbedre ananas og potet.

(viii) Omtrent 50% av dagens planteavlinger har utviklet seg i naturen gjennom polyploidi, for eksempel hvete, ris, mais, gram, bomull, potet, sukkerrør, banan, ananas, apple, pære, etc.

(ix) Et stort antall mutasjoner har blitt indusert i prydplanter for å forbedre deres skjønnhet, lengre liv og duft, for eksempel Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Pa- paver.