Genetiske Variasjoner: Rekombinasjoner og Mutasjoner

Genetiske Variasjoner: Rekombinasjoner og Mutasjoner!

1. Rekombinasjoner:

De organismer som uttrykker tegn til begge foreldrene er kjent som rekombinanter, og hendelsene som er ansvarlige for å blande mors- og paternale tegn i seksuelt reproduserende organismer kalles rekombination.

Nye kombinasjoner vises på tre måter:

(a) Ved uavhengig utvalg av kromosomer på tidspunktet for dannelse av gameter.

(b) Ved tilfeldig befruktning.

(c) Ved gjensidig rekombination av koblede gener i kromosomer ved å krysse over i Prophase-I av meiose.

Ved ovennevnte metoder finner bare omplassering av allerede eksisterende tegn sted. Det fører imidlertid til omfordeling av forskjellige egenskaper til forskjellige individer i en befolkning. Ulike kombinasjoner gir mangfold i genotype og fenotype av forskjellige organismer, men summen av tegn i en befolkning forblir uendret.

2. Mutasjoner:

Darwins teori (1859) var basert på hypotesen om at naturlig utvalg handlet om den arvelige variasjonen som var tilstede i en art for å bevare bare de typer som var bedre tilpasset miljøet. Til støtte for teorien hans samler Darwin mange eksempler, kalt "sport" som plutselig dukket opp, for eksempel tailless katter, kortbenede varianter av hunder og katter etc.

Imidlertid var Darwin selv av den oppfatning at evolusjonen gikk videre på en mer gradvis måte enn i store plutselige skritt. Ideen om mutasjon oppsto først av observasjoner fra en hollandsk botaniker Hugo de Vries (1880) om variasjoner i planter av Oenothera lamarckiana (kvelden primrose), de Vries samlet frø fra Oenothera planter, hevde planter fra dem og analyserte avkom for overføring av egenskaper som viser variasjoner.

Han fant 834 muterte planter i en befolkning på 54343 planter. Denne oppfatningen av store og diskontinuerlige variasjoner som hovedkilden til evolusjonære forandringer ble støttet av Bateson (1894) og Korjinsky (1899). Hugo de Vries (1901, 1903) introduserte begrepet mutasjon for store diskrete endringer i genotype i sin bok Mutation teori.

Mutasjonen kan defineres som plutselige, stabile diskontinuerlige og arvelige variasjoner som forekommer i organismen på grunn av permanent forandring i genotypen deres.

Produktet av mutasjon kalles mutant og kan være genotype-celle, en polypeptidkjede eller et individ. Mutasjoner er ansvarlige for opprinnelsen til nye egenskaper i løpet, og derfor er mutasjonene kilden til alle variasjoner.

Mutasjoner kan forekomme i ulike typer celler, men de fleste har sannsynligvis lite effekt på individet og er vanligvis uoppdaget. Mutasjonene kan forekomme i somatiske celler så vel som i germinalceller. De somatiske mutasjonene produserer muterte knopper og germinære mutasjoner gir opphav til muterte frø i planter. Budsporter i frukttrær er somatiske mutasjoner og er av praktisk betydning, siden de kan forplantes ved podning. Germ mutasjoner er viktige fra arvelighetens standpunkt da de videreføres til neste generasjon. Mutasjonsraten er svært lav for individuelle gener, men det er så mange gener at sannsynligheten for en mutasjon i en eller annen av dem er veldig høy.

Mutasjoner produserer forskjellige typer effekter, for eksempel skadelig, dødelig, fordelaktig og nøytral, synlig eller usynlig. De fleste mutasjonene forekommer i recessive gener og uttrykkes ikke, mens noen finner sted i dominerende gener og vises i mutanter.

Mutasjoner har også forekommet i naturen og kalles spontane mutasjoner når mange fysiske og kjemiske midler brukes til å øke frekvensen av mutasjoner, de kalles induserte mutasjoner.

To typer mutasjoner blir gjenkjent:

(Jeg) Gene- eller punktmutasjoner

(Ii) Kromosomale mutasjoner

(I) Genmutasjoner:

Gene- eller punktmutasjoner er stabile endringer i gener, dvs. DNA-kjede. Selv om hvert gen er et potensielt sted for en mutasjon, endrer noen gener hyppigere enn andre gener. Slike mutable gener er mye funnet i planter og dyr. I bakterier oppstår spontant genmutasjoner med en frekvens på om lag en i 10 ⁶ gen duplikasjoner.

Mange ganger gir en endring i et gen eller nukleotidpar ikke detekterbar mutasjon. Dermed betyr punkt- eller genmutasjonen prosessen hvorved nye alleler av et gen produseres. Den minste delen av genet som kan mutere kalles en muton. Den minste muton i et gen er et enkelt basepar DNA.

(II) kromosomale mutasjoner eller overfall:

En genmutasjon endrer normalt informasjonen som overføres av et gen; det endrer meldingen. På den annen side endrer kromosommutasjonen bare tallet eller posisjonen til eksisterende gener. De kan innebære en modifikasjon i kromosoms morfologi eller en forandring i antall kromosomer.

(a) Morfologisk modifikasjon av kromosomer:

Slike modifikasjoner kan være intra-kromosomale eller inter-kromosomale.

Følgende typer kan identifiseres:

Sletting (mangel):

Noen ganger bryter et segment av kromosom seg og går seg vill. Mangel viser seg generelt dødelig eller halvdødlig. Hvis et terminalsegment av et kromosom går tapt, kalles det mangel, og hvis interkalært segment går tapt, kalles det sletting. Begge segmentene av kromosom kan forene igjen etter å ha slettet interkalare segmentet.

duplisering:

I dette tilfellet er slettet kromosomalt segment festet til sitt normale homologe kromosom. Her gjentas et gen eller mange gener to ganger eller flere ganger i samme kromosom. Duplisering er mer signifikant enn mangel. Denne typen kromosommutasjon har blitt lagt merke til i gigantiske kromosomer av spyttkjertler av Drosophila (figur 5.55).

trans~~POS=TRUNC:

Hvis den ødelagte enden av et kromosom knytter seg til et annet ikke-homologt kromosom, blir det referert til som translokasjon. En utveksling av deler mellom to ikke-homologe kromosomer kalles gjensidig translokasjon (figur 5.57).

Ved enkel translokasjon bryter et segment av ett kromosom og overføres til et annet ikke-homologt kromosom. Som et resultat representerer et kromosom sletting, mens andre har et ekstra segment.

inversjon:

Noen ganger som et resultat av dobbeltbrutt kromosom er midtstykket invertert (figur 5.58). For eksempel er et kromosom med genordren abcdefgh brutt mellom b og c og mellom f og g og midtpartiet vendt gjennom 180 °, den resulterende genordren er abfedcg h.

Slettinger og duplikasjoner skjer vanligvis på grunn av feil i krysset, dvs. at en del tapt av en ikke-søsterkromatid kan oppnås ved de andre kromosomale mutasjonene, forårsaker at generene går tapt eller flyttes til ny plassering. I en koblingsgruppe er slike mutasjoner ansvarlige for å endre rekkefølgen av gener, og dermed føre til endring i deres uttrykk og er ansvarlige for drastiske endringer i fenotype dersom det ikke er dødelig.