Nyttige notater om menneskelig genomprosjekt (forklart med diagram)

Nyttige notater om menneskelig genomprosjekt!

Human Genome Project er det mest ambisiøse og spennende vitenskapelige foretaket av menneske. Human genomprosjekt administreres av National Institute of Health og US Deptt. av energi. I USA startet arbeidet med dette prosjektet i 1990 med vilje til å kartlegge og sekvensere hele settet av kromosomer om 15 år.

Å skaffe seg fullstendig kunnskap om organisasjon, struktur og funksjon av menneskelig genom - hovedblåkopien av hver av oss - er det overordnede målet med Human Genome Project. ' Med målet om tre milliarder basepar i menneskelig genom å bli sekvensert og i 1990-100.000 hadde blitt analysert.

Mange sekvenser i genom er svært repeterende og har ingen åpenbar funksjon. Dette er omtrent 50% av totalt DNA. Som nevnt ovenfor er det ikke en liten jobb og arbeid og kostnadskrevende frustrerende også. Det er et ambisiøst prosjekt.

Studier av dette prosjektet vil bli gjennomført i tre trinn:

(i) Kartlegging

(ii) sekvensering

(iii) Funksjonsanalyse

Kartlegging av human genetikk er vanskelig på grunn av følgende årsaker:

(i) Etiske grunner

(ii) Lengde av avlssyklus er kun 15-16 år.

(iii) Manglende evne til å drive kontrollert avl.

Regelmessig visning av strategiene som brukes for kartlegging, omfattende automatisering for sekvensering og nyere teknikker kan hjelpe forskerne til å nå målet.

Donnis Keller et.al. (1987) beskrevet første RFLP-kart over human genom. Det identifiserte RFLP loci med et gjennomsnittlig avstand på 10 centimorganer (cM). G. Craig Venter et.al. (1990) i stedet for å ta 'Human Genome Project' strategi for sekvensering av kromosomal DNA en base om gangen, isolerte de mRNA-molekyler, kopierte disse RNA-molekylene i DNA-sekvensetiketter eller EST'er.

De identifiserte over 8000 gener i perioden fra 1990 til 1992. Dr. Venter med sine 70 forskere ved Institutt for genomforskning, Gaitherburg, Maryland forventer å bestemme sekvensen 2000-3000 menneskelige gener per uke.

Fysiske kart over alle menneskelige kromosomer ble ferdigstilt i 1994. EST kan brukes til å isolere hele genet. Med EST har mange databaser av nukleotidsekvenser blitt gjort tilgjengelig. Det har lettet oppbyggingen av foreløpig transkripsjonsplan for menneskelig genom.

ESTer representerer bare uttrykte gener. EST er cDNA kloner. Ved hjelp av nukleotidsekvensdatabank (Gene bank) og proteinsekvensdatabase (Protein Information Resource) kan ESTs matches med eksisterende sekvenser og tildelte gener ved hjelp av dataprogrammer.

Dr. Venter videreutviklet "helgenomskuddpistolstrategi" som involverer tilfeldig å bryte DNA inn i segmenter og klone fragmentene i vektorer. De tredimensjonale strukturer av minste genomet Mycoplasma genitalium og Haemophilus influenzae Rd proteiner med helt ukjente funksjoner har blitt bestemt som en del av et strukturelt genomics prosjekt.

Denne innsatsen er å undersøke bruken av strukturelle opplysninger ved hjelp av proteinfunksjonell oppgave. Craig Venter dannet "Institute of Genomics Research (TIGR)" i Maryland (USA). Her ble flere bakterier sekvensert.

Strukturene til de hypotetiske proteinene blir brukt til å lede studier for å kjenne proteinfunksjonen. Med mer enn 25 strukturer bestemt av denne tiden, er resultatene svært oppmuntrende å vite noe nivå av funksjonell forståelse.

Fullførelsen av den humane DNA-sekvensen i 2003 sammenfalt med 50 års jubileum av Watson og Cricks beskrivelse av DNA-strukturen. Human Genome Project ble preget av akselerert fremgang. Grovt utkast av menneskelig genom ble fullført i 2000.

I februar 2001 publiserte "Science and Nature" arbeidsprosjektet sekvens og analyse av menneskelig genom. Forskere opprettet først et fysisk kart over menneskelige genom med kloner som ble hentet fra hver kromosom organisert i en rekke lange coting s.

Fordi de fleste klonene er mer enn 100, 0000 bp lange og nåværende teknikker kan løse bare 600 - 750 bp av sekvens, skal hver sekvens sekvenseres i fragmenter.

Ved å bruke skuddpistol-tilnærming etterfulgt av samling av hele klonen ved datastyrt identifisering av overlapp, ble sekvensert DNA gjort tilgjengelig i databasedekning av hele genom. J. Craig Venter (1997) i Celera Corporation benyttet seg av en annen strategi kalt helgenomskudd pistol sekvensering som eliminert trinnet av å samle et fysisk kart over genom.

Forskere sekvenserte DNA-fragmenter i hele genomet tilfeldig. Tiår gamle antar at mennesket har ca. 100 000 gener innen 3, 2 x 10 ⁹ bp. Genomsekvensen viste imidlertid at det bare er 20.000 til 25.000 gener. Selv om mennesker utviklet seg relativt nylig, er menneskelig genom veldig gammelt.

Få interessante egenskaper av menneskelig genom er:

(i) Det er mer enn 3, 2 milliarder basepar.

(ii) Menneskelig genom er anslått å ha 20.000 til 25.000 gener og å bestemme sekvensene av 3 milliarder kjemiske basepar som utgjør menneskelig DNA.

(iii) Innenfor den menneskelige befolkningen er millioner av enkeltbaserte forskjeller kalt single nucleotide polymorphisms (SNPs). Hvert menneske skiller seg fra neste med omtrent 1 bp i hver 1000 bp.

(iv) Det menneskelige genomet bærer genrike områder som er adskilt av genetiske områder som kalles gen-ørkener.

(v) Om lag 45% av genomet vårt består av transposoner.

(vi) Kun 2 prosent av genomet koder proteinene.

(vii) Å forbedre verktøy for dataanalyse.

(viii) Bruk av berørt teknologi til sektorer som næringer.

(ix) Adresse til de etiske, juridiske og sosiale spørsmålene (ELSI) som kan oppstå på grunn av HGP.

(x) Det humane genomet inneholder 3164, 7 millioner nukleotidbaser. Største kjente menneskelige gen er dystrofin som bærer 2, 4 millioner baser, med gjennomsnittlig gen som har ca. 3000 baser. Funksjoner på 50 prosent av oppdagede gener er ennå ikke funnet.

(xi) Omtrent 99, 9 prosent av nukleotidbaser er nøyaktig lik i alle mennesker. Tidligere var det totale antall gener beregnet på 80.000 til 1, 40.000, men nå sies tallet til 30.000.

(xii) Stor mengde menneskelig genom er sammensatt av gjentatte sekvenser.

(xiii) Kromosom 1 bærer maksimale gener (2968), med Y-kromosom som har laveste (231).

Fig. 6, 68. Stillbilde av menneskelig genom

Laboratorier og forskergrupper i mange land er involvert i forskning om menneskelig genom. Data samlet fra alle disse kildene skal brukes og integreres. To bemerkelsesverdige bidragsytere av Human Genome Project er Centre d'Etudes Polymorphism Humaine (CEPH) og Genethon (en fabrikk for human genetikk) i Frankrike.