Unntak fra prinsippet om dominans og prinsipp for parrede faktorer

(A) Ufullstendig dominans (mellomliggende arvelighet):

Ufullstendig dominans (delvis eller mosaikk) er fenomenet der ingen av de to kontrasterende alleler eller faktorene er dominerende.

Ekspresjonen av karakteren i en hybrid eller F, individ er mellomliggende eller en fin blanding av uttrykket av de to faktorene (som funnet i homozygot tilstand). Ufullstendig eller mosaikkarv er ikke et eksempel på pre-mendelisk konsept for å blande arv, fordi foreldetypene dukker opp igjen i F 2- generasjonen. Det er imidlertid ansett av noen arbeidere å være et eksempel på kvantitativ arv der bare et enkelt genpar er involvert. F 2 fenotypisk forhold er 1: 2: 1, lik genotypisk forhold.

(i) Carl Correns rapporterte ufullstendig dominans ved blomster av Four O 'Clock. I Mirabilis jalapa (Four O 'Clock, Vern. Gulbansi) og Antirrhinum majus (Snapdragon eller Dog blomst), er det to typer blomsterfarger i ren tilstand, rød og hvit. Når de to typer plantene krysses, har hybrider eller planter av F 1- generasjon rosa blomster (figur 5.7 og 5.8). Hvis sistnevnte er selvstendig, er plantene i F 2- generasjonen av tre typer - rød, rosa og hvit blomstret i forholdet 1; 2; 1. Den rosa fargen vises tilsynelatende enten på grunn av blanding av røde og hvite farger (ufullstendig dominans) eller ekspresjon av et enkelt gen for pigmentert blomst som bare produserer rosa farge (kvantitativ arv).

(ii) andalusiske høns har to rene former, svart og hvitt. Hvis de to skjemaene krysses, vises F1, individer blåfarget (figur 5.9) på grunn av forekomst av fine alternative svarte og hvite striper på fjærene. Forresten er de blåfargete høynene favorisert som delikatesse. F 2 generasjon produserer tre typer fugler - 1 svart: 2 blå: 1 hvit.

(iii) Det er to typer ren kort horned storfe, rød og hvit. På kryss avling, er individer av F 1, generasjonen funnet å ha roan farge (figur 5.10). Det anses å være på grunn av ufullstendig dominans av rød farge allel over hvit farge allel. Effekten er faktisk produsert på grunn av fin blanding av rødt og hvitt hår (dermed mosaikk).

Forklaring av begrepet Dominans:

Vildtype allel av et tegn er fullt funksjonell allel som danner et RNA, protein eller enzym for å uttrykke dens effekt. Mutasjoner forekommer i allel på grunn av innsetting, deletjon, substitusjon eller inversjon av nukleotider. Den muterte allelen produserer generelt et defekt produkt eller ikke noe produkt i det hele tatt.

Den umodifiserte funksjonelle villtype-allelen som representerer den opprinnelige fenotypen oppfører seg som dominerende allel. Den modifiserte eller muterte ikke-funksjonelle allelen oppfører seg som recessiv allel. Det er en mulighet for at den muterte allelen kan produsere samme fenotype eller produkt. Det kalles ekvivalent allel. Hvis det danner et modifisert produkt, gir det opphav til ufullstendig dominerende eller kodominant allel.

(B) Kodominans:

Fenomenet uttrykk for begge alleler i en heterozygot kalles kodominans. De alleler som ikke viser dominans-resessivt forhold og er i stand til å uttrykke seg selvstendig når de er til stede, kalles kodominant alleler. Som et resultat har den heterozygote tilstanden en fenotype som er forskjellig fra noen av homozygote genotyper.

Den felles karakter kan synes å være mellomliggende mellom de som produseres av de to homozygote genotypene. Kodominant alleler bør ikke forveksles med ufullstendig dominans.

I sistnevnte tilfelle er effekten av en av allelene mer uttalt. Symbolene som brukes for codominant gener er forskjellige. Her er hovedsakssymboler eller hovedbasisymboler ansatt for begge allelene med forskjellige superskript, f.eks. I А, I B, Hb A, Hb S. En annen metode er å vise dem ved sine egne hovedbokstavs alfabet, f.eks. R (for rødt hår) og W (for hvitt hår i storfe).

1. AB Blood Group:

Alleler for blodgruppe A (I A ) og blodgruppe В (I B ) er kodominant, slik at når de kommer sammen i et individ, produserer de blodgruppe AB. Den er preget av tilstedeværelsen av både antigen A (fra I A ) og antigen В (fra I B ) over overflaten av erytrocytter.

2. MN blodgruppe:

Fenomonon av kodominans er også observert i MN-blodgruppen hos mennesker. De røde blodcellene kan bære to typer av native antigener, M og N, og et individ kan være MM, MN eller NN, som viser enten en eller begge typer antigener.

3. Sickle Cell Hemoglobin:

Allelen for seglcellehemoglobin Hb S er kodominant med allel for normal hemoglobin Hb A.

(C) Flere alleler:

Det er tilstedeværelsen av mer enn to alleler av et gen. Flere alleler blir produsert på grunn av gjentatt mutasjon av det samme gen, men i forskjellige retninger. De viser meristisk type bakterielle variasjoner, for eksempel øyenfarge i Drosophila, selvkompatibilitet i noen planter. Dermed mutert den ville typen allel for rødt øyenfarge (w + eller W) i Drosophila melanogaster for å danne allel for hvitt øye (w).

Ytterligere mutasjoner i begge har produsert så mye som 15 alleler som er recessive til villtype og dominerende over hvitt øye (w), men har ufullstendig mellomliggende dominans over hverandre. Noen av disse allelene er vin (ww), koral (w c0 ), blod ( wbl ), kirsebær (wc), aprikos (w a ), eosin (w e ), buff f ), honning (w h ), ecru (w ec ), perle (w P ) og elfenben (w i ). Kappefarge på kaniner (Agouti, Chinchilla, Himalayan og Albino typer) reguleres også av flere alleler. Til tross for tilstedeværelsen av flere alleler av samme gen i en befolkning, kan en person kun ha to alleler.

Egenskaper, (i) Det er mer enn to alleler av samme gen, f.eks. 15 alleler for øyenfarge i Drosophila, 3 alleler for blodgrupper i mennesker, 4 alleler for frakkfarge i kanin, (ii) Alle de multiple alleler forekommer på samme gen lokus av samme kromosom eller dens homolog. (iii) Et kromosom inneholder bare en allel av gruppen, (iv) Et individ har bare to alleler mens gametene bærer single allel, (v) Flere alleler uttrykker forskjellige alternativer av samme karakter, (vi) Ulike alleler viser co- dominans, dominans-resessiveness eller mellomliggende dominans blant seg selv. De følger imidlertid mendelsk arvsmønster.

Menneskelige blodgrupper:

ABO blodgruppe system hos mennesker er et eksempel på kodominant, dominant-recessiv og multiple alleler. Mennesker har seks genotyper og fire blodgrupper eller blodgruppefenotyper - А, В, AB og O. Blodgruppene bestemmes av to typer antigener som er tilstede i overflatebelegget av røde blodlegemer-A og B. Antigene forekommer på oligosakkaridrikt hodeområde av en glykophorin. Blodgruppe En person har antigen A, gruppe  har antigen B, AB har begge antigener mens blodgruppen

О personer bærer ikke noe antigen i belegget av deres erytrocytter. Tilstedeværelse, fravær og type antigener bestemmes av tre immunogene alleler I A, IB og I. Jeg A danner antigen A, I B antigen В mens allel I (1 °) er recessiv og danner ikke noe antigen. Både jeg og jeg er dominerende over meg, men ikke over hverandre. Når både jeg A og IB er til stede i en person, er begge allelene i stand til å uttrykke seg å danne antigener A og B. Slike alleler som er i stand til å uttrykke seg i nærvær av hverandre, kalles kodominant. Således viser blodgruppe alleler både kodominant og dominerende-recessive relasjoner (I A = 1 B > i).

Et menneske bærer to av de tre allelene, en fra hver forelder. Maksimalt antall mulige genotyper er seks for de fire fenotypene. Fenotypene testes med to antisera, anti-A og anti-B.

Biokjemisk genetikk av blodgrupper:

ABO-blodgrupper styres av genet I (også kalt L) som ligger på 9. kromosom som har 3 multiple alleler, hvorav to er funnet i en person. Disse gruppene viser Mendelian arv (Bernstein, 1924). De I A og I B alleler produserer enzym som kalles glykosyltransferase for syntese av sukker.

Sukkene er festet til lipider og produserer glykolipider. Disse glykolipidene assosierer deretter med membran av RBC for å danne blodgruppeantigener. Allelle jeg produserer ikke noe enzym / antigen.

Antigenisk forløper H er tilstede i RBC-membran. Allel I A produserer a-N-acetylgalaktosamyltransferase som tilsetter aN-acetylgalaktosamin til sukkerdel av H for å danne A-antigen. Allelen I B produserer aD-galaktosyltransferase som tilsetter galaktose i H for å danne antigen. I tilfelle av jeg er jeg heterozygot, produseres begge enzymer. Derfor dannes både A og antigenene.

Blodgrupper er en arvelig karakter, kunnskapen om blodgrupper av foreldrene kan gi informasjon om mulige blodgrupper av barn og omvendt (figur 5.11).

(D) Pleiotropi (Pleiotropiske gener):

Evnen til et gen å ha flere fenotypiske effekter fordi det påvirker flere tegn samtidig, kalles pleiotropi. Genet som har en multippel fenotypisk effekt på grunn av sin evne til å kontrollere ekspresjon av to eller flere tegn, kalles pleiotropisk gen.

Pleiotropi skyldes effekten av genet på to eller flere interrelaterte metabolske veier som bidrar til dannelsen av forskjellige fenotyper. Det er ikke avgjørende at alle trekkene er like påvirket. Noen ganger er effekten av et pleiotropisk gen mer tydelig ved en egenskap (større effekt) og mindre tydelig ved andre (sekundær effekt). Av og til er en rekke relaterte endringer forårsaket av et gen.

De er sammen kalt syndrom. I bomull påvirker et gen for lommen også høyden på planten, bollens størrelse, antall ovler og levedyktighet av frø. I Garden Pea kontrollerer genetet som kontrollerer blomstfargen også fargen på frøbelegget og tilstedeværelsen av røde flekker i bladakselene.

I Drosophila forårsaker hvitt øyenmutasjon depigmentering i mange deler av kroppen. I transgene organismer produserer det introduserte genet ofte forskjellige effekter avhengig av introgressjonsstedet. Hos mennesker blir pleiotropi utvist av syndromer som kalles seglcelleanemi og fenylketonuri.

2. Fenylketonuri (PKU; Foiling, 1934):

Det er en innfødt, autosomal, recessiv metabolsk lidelse hvor den homozygote recessive personen mangler enzymet fenylalaninhydroksylase som trengs for å forandre fenylalanin (aminosyre) til tyrosin (aminosyre) i leveren. Det resulterer i hyperfenylalaninemi som kjennetegnes ved akkumulering og utskillelse av fenylalanin, fenylpyruvinsyre og beslektede forbindelser.

Mangel på enzymet skyldes det unormale autosomale recessive genet på kromosom 12. Dette defekte genet skyldes substitusjon. Berørte babyer er normale ved fødselen, men innen få uker øker det (30 - 50 ganger) i fenylalaninnivået i plasma, noe som forringer utviklingen av hjernen. Vanligvis etter seks måneders liv blir alvorlig mental retardasjon tydelig. Hvis disse barna ikke blir behandlet, er omtrent en tredjedel av disse barna ikke i stand til å gå og to tredjedeler kan ikke snakke.

Andre symptomer er mental retardasjon, redusert pigmentering av hår og hud og eksem. Selv om store mengder fenylalanin og dets metabolitter utskilles i urin og svette, er det likevel opphopning av fenylalanin og fenylpyruvat i hjernen som resulterer i skade. De heterozygote individer er normale, men bærere. Det forekommer hos ca 1 i 18000 fødsler blant hvite europeere. Det er veldig sjelden i andre løp.