Genmutasjoner av DNA-kjedetyper: Tautomerisme og substitusjoner

Noen av de viktige typene genmutasjoner av DNA-kjeden er: (a) Tautomerisme og (b) Substitusjoner (erstatninger)!

Gene- eller punktmutasjoner er stabile endringer i gener, dvs. DNA-kjede. Selv om hvert gen er et potensielt sted for en mutasjon, endrer noen gener hyppigere enn andre gener. Slike mutable gener er mye funnet i planter og dyr. I bakterier oppstår spontant genmutasjoner med en frekvens på om lag en i 10 ⁶ gen duplikasjoner.

Mange ganger gir en endring i et gen eller nukleotidpar ikke detekterbar mutasjon. Dermed betyr punkt- eller genmutasjonen prosessen hvorved nye alleler av et gen produseres. Den minste delen av genet som kan mutere kalles en muton. Den minste muton i et gen er et enkelt basepar DNA. De forskjellige typene er:

(a) Tautomerisme:

De forandrede parringskvaliteten til basene (paring av purin med purin og pyrimidin med pyrimidin) skyldes fenomen som kalles tautomerisme. Tautomerer er de alternative former for baser og er produsert av omorganiseringer av elektroner og protoner i molekylene (figur 6.46).

Tautomerisme er forårsaket av visse kjemiske mutagenser. I det neste replikasjonspurinerparet med pyrimidiner og baseparet endres på et bestemt sted. De uvanlige formene er ustabile, og ved neste replikering går syklusen tilbake til sine normale former.

På grunn av tautomerisering blir amino (-NH ₂ ) -gruppen av cytosin og adenin omdannet til imino (-NH) -gruppe, og også keto (C = 0) av tymin og guanin omdannes til enolgruppe (-OH). Tautomere tyminpar med normal guanin og cytosin med adenin. Slike sammenkobling av nitrogenholdige baser er kjent som forbudte basepar eller uvanlig basepar.

Fig. 6, 47. Konvertering av et A = T-par til G = C og G = C-par til A = T-base ved tautomerisering (Etter Burns, 1969).

(b) Substitusjoner (erstatninger):

Dette er genmutasjoner hvor ett eller flere nitrogenbaserte parpar forandres med andre. Det kan være ytterligere av tre undertyper, dvs. Overgang, Transversion og Frameshift. I overgang, et purin (adenin eller guanin) eller en pyrimidin (cytosin eller tymin eller uracil) i

triplettkoden til DNA eller m-RNA er erstattet av sin type, dvs. en purin erstatter purin og pyrimidin erstatter pyrimidin.

Transversjoner er substitusjonsgenmutasjoner hvor en purin (adenin eller guanin) erstattes av pvrimidin (tymin eller cytosin) eller vice versa (figur 6.48).

Fig. 6.50. De ni kodonene som kan skyldes en enkelt baseendring av tyrosinkodonet UAU. Tunge linjer indikerer transversjoner, andre overganger. To mulige stoppkodoner er vist. Samlet er det seks mulige missens-mutasjoner, to mulige nonsensmutasjoner og en stille mutasjon.

Under rammeforskyvning finner man genmutasjoner, tilsetning eller deletion av enkelt nitrogenbasert base. Ingen av kodonet forblir i samme opprinnelige posisjon og lesingen av genetisk kode forskyves lateralt, enten i forover eller bakoverretningen (figur 6.52).

Genmutasjoner som involverer substitusjon, sletting eller innsetting av et enkelt basepar kalles punktmutasjoner. Genmutasjonene som involverer mer enn ett basepar eller hele gener kalles brutto mutasjoner.